●8月30日，只要妈妈离开一小会儿媛媛就哭闹不止，甚至晚上睡觉都要妈妈抱着才能入睡。妈妈无法抽身，部分家务活落到哥哥身上。
●8月30日晚，参加完公益活动后记者送媛媛妈和两个孩子回家。路上媛媛睡着了，这是她当天睡的第一觉，此刻妈妈望着窗外，一路无语。
●8月30日下午，福田区景峰大厦，参加完公益活动的媛媛妈抱着女儿在路边等车。
最近掀起全球舆论热潮的“冰桶挑战”，让公众开始关注包括“渐冻人症”在内的罕见病。而视野之外，其实还有很多罕见病患者无助待援，他们有的比“渐冻人”病情更重，有的或许就生活在你的左邻右舍。
在深圳，一岁多才5 .8斤、喂养困难瘦骨嶙峋的媛媛，便是其中一例，虽然家人带着她四处求医，但至今都还没搞清楚具体病因。媛媛小小的眼神里透出强烈的求生欲望，她热切地希望，社会能够帮助自己，渡过难关。
女婴一年仅长了0.1斤
日前，福建母乳妈妈联盟的一条罕见病求助微博引起了不少人的关注。微博中写到：“深圳一个孩子一岁体重仅5斤。没有牙齿，只能靠鼻饲奶粉、少量母乳维生，除米糊外无法添加其他辅食。求医耗尽积蓄，仍无法查明病因，孩子能笑却笑不出声，只能用眼神交流，医生认为活到现在是个奇迹，但已非常危险。谁来帮帮这个可怜的孩子与坚强的母亲！急需医疗资源与爱心帮助。”
这是深圳女婴媛媛的妈妈吴伦姣在母乳妈妈群里的求助，引起了福建母乳妈妈联盟的关注。“福建那边委托我来看看，一开始我有些不相信，一岁才5斤？不是5公斤？为什么不吃辅食？”深圳母乳妈妈互助会的顺妈说，进一步了解情况后，她才意识到孩子母亲经历的不是自己能够想象的困境，“她和她宝宝的命运紧紧揪住了我们的心。”
在吴伦姣租住的房屋里，南都记者见到了母女俩。媛媛看上去和刚出生的婴儿一般大，身上几乎没有什么肉，双手老是缩着，骨骼看起来有些变形。手的活动还算灵活，但至今都没怎么发育，不会坐不会翻身不会滚爬，更不会站立和行走。孩子只会用眼神交流，有时候会笑但没有声音。
吴伦姣说，孩子足月顺产，出生体重5.7斤，身高50厘米，但如今，孩子已经13个月了，却只是仅仅长高了10厘米，体重几乎一点都没有增长，只有5 .8斤。吴伦姣称，孩子生后就表现出典型喂养困难，孩子爱吃母乳，看到母乳就会很兴奋，但吃几口就不好下咽了，30m l奶也得要花2个小时才能喂下去，除了米糊，添加不了其他辅食。
大多数时候，媛媛都躺在妈妈的怀抱里，一放下她就会哭，哭的声音也不大。吴伦姣用手不断地抚摸着媛媛的肚子，希望这样能帮助她促进消化，让她的肚子看上去不那么大。媛媛的鼻子上插着一根管子，直接通到她的胃中，直到现在，都只能通过鼻饲用胃管往她的胃中打食物。
吴伦姣说，媛媛1个月时就会吃手、2个月能听懂大人对她说话，能追声追物，5个月会笑，洗澡会抬胳膊。8个月时衣服穿得比较多，媛媛的体重一度长到了接近四公斤，这让吴伦姣欣喜若狂。可没过多长时间，媛媛的体重又降下来了，这让一家人开始了漫长的求医问诊之路。
奔波各地至今没查出病因
一年以来，吴伦姣带着媛媛在深圳、广州、北京多家大医院检查过，但至今未能查明原因。出生时先怀疑是先天遗传性疾病，但做了三次染色体普通检查，结果都是正常。湖南家辉遗传专科医院的一份对行全基因组拷贝数改变分析的检测报告显示，未发现已知致病性拷贝数改变。
吴伦姣说医生见孩子皮肤黑、喂养困难、肝大等，怀疑肾上腺皮质方面的问题，并针对这个做了检查，“因为也怕是遗传代谢方面的问题，并针对性地做了许多相关检查，但都没查出来有什么问题。”
“在北京协和也没检查出什么问题，听了医生的话插了胃管打奶，也不敢喂多点，因为孩子吃几十毫升就肚子大得吓人。”吴伦姣上个月在北京儿童医院又查了个4000种基因的筛查，结果还没出来，医生说要确诊还得看内分泌和做肾核磁。因为孩子本来就吃得少，在北京看病太贵太折腾，吴伦姣带着孩子先回深圳了。
一年来四处寻医，吴伦姣已经花了10多万。她和老公都刚刚30出头，还有一个读小学三年级的儿子。老公在月亮湾附近帮人开货车，一个月赚3000多块钱，两人一有点钱就拿去给孩子看病。一家人现在和别人合租在月亮湾花园14栋504的一间三房里，四口人挤在其中的一个房间，房东看他们可怜一直没涨房租。“等这一次基因结果出来再看看，如果真的是基因问题就可能只有放弃了。”无奈之下，吴伦姣开始在母乳妈妈喂养群里求助。
未轻言放弃 一家人望社会伸出援手
虽然并不清楚孩子所患何病，但媛媛仍是一家人的掌上明珠。媛媛的父亲要忙于工作挣钱，而只要一回到家，他都会抢着抱小孩。而媛媛9岁的哥哥，也锻炼成了一个懂事的小大人，陪同妹妹去看病时，会帮妈妈拎东西，有一次吴伦姣拿着剪刀想剪一下媛媛鼻饲上的胶布，“童童以为我要伤害妹妹，大声哭着喊，‘妈妈，求你不要剪妹妹’。”
有一次在去看病的高铁上，有警察看孩子可怜，把吴伦姣当作了人贩子，火车到站后带她到了警务室核实清楚身份后，才让她带着孩子离开。她说，两家父母都劝过他们放弃，前段时间弃婴岛出来时，甚至有过把媛媛送到弃婴岛的想法。但她和老公都想要这个女儿，不愿轻易放弃。她说如果真的尽力了还治不好，她有把孩子角膜捐献出去的想法。“有时候看着他这样痛苦，还真是希望她早点去了。”不过转眼一看到女儿的眼神，吴伦姣很快又打消了这个想法，“有时候她真是乖得让人心疼！”
福建母乳妈妈联盟所发的求助微博目前转发已达1300余次，不少网友在下面留言求捐款账号。面对微博上的捐款需求，福建母乳妈妈联盟和顺妈都显得很小心，“怕到时候说不清，希望媒体先关注证实。”顺妈说，她们更希望把孩子的信息传递出去，让了解这种疾病的专家来看看到底是怎么回事。上海瑞金医院儿内科主治医师肖园在微博中回复称：病史太少，个人感觉应该是消化系统的毛病。建议到上海新华医院去就诊，先把营养搞上来。
儿科医生、专业医学网站丁香园儿科版版主@丁香园汗哥看了媛媛的所有资料后，整理出了一条长微博。他认为现在还查不出病因，一方面是病情本身比较复杂，另一方面是孩子家里没钱，没有经过一个系统的检查：“之前看的都是专科，现在当务之急是要住院请专家会诊，查清楚病因。”
“罕见病”又称“孤儿病”，“罕见”的身体体征可能生之俱来，终身尾随，从求医、诊断、觅药到抱团自助，每一环节都颇费周折，都可能是生死边缘的历险。如果有热心市民有关于这种疾病的信息，或者你曾听说了解过这类疾病或认识相关专家，或者你愿意向这个不幸却坚强的家庭伸出援手，可以联系她，南都热线电话0755—82121212。
采写：南都记者 贺达源
摄影：南都记者 陈文才
金山二少 发表于 2014-11-22 17:34
“罕见病”又称“孤儿病”，“罕见”的身体体征可能生之俱来，终身尾随，从求医、诊断、觅药到抱团自助，每 ...
老彭 发表于 2014-11-23 16:35
好瘦好可伶哦
阳光下 发表于 2014-11-23 20:46
这孩子真可怜
老彭 发表于 2014-11-23 16:35
好瘦好可伶哦
傻妹 发表于 2014-11-27 17:46
看着心酸0
阳光下 发表于 2014-11-27 16:59
祝福小孩子
阳光下 发表于 2014-11-23 20:46
这孩子真可怜
阳光下 发表于 2014-12-15 11:24
只有深深的祝福
才哥 发表于 2014-12-31 16:08
希望有能力的人帮帮这小女孩，好可怜
汏只廣 发表于 2015-1-26 03:51
深夜顶贴。。支持媒体网。支持公益事业
从头开始 发表于 2015-5-25 23:16
希望更多的好心人关注，
活人活心态 发表于 2015-6-11 20:21
什么罕见病来？这孩子真命苦。
陈訿請 发表于 2015-6-22 22:55
环境污染严重，自身条件也有关系，希望早日康复，快高长大
新青年 发表于 2015-8-4 22:54
寻求好心人
牛逼闪闪 发表于 2015-8-22 15:53
看看了解下
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